Медики Волгоградской областной детской больницы оперативно выявили у троих новорожденных серьезное генетическое заболевание
В Волгоградской области благодаря слаженной работе региональных и федеральных специалистов три новорожденных ребенка за прошедший и текущий год получили генетическое подтверждение диагноза СМА в максимально сжатые сроки. Это позволило оперативно направить малышей в «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ для получения лечения самым современным препаратом генной терапии, предоставленным фондом «Круг добра».
Пример такого успешного взаимодействия – история маленького пациента, у которого в ноябре 2025 года по результатам раннего неонатального скрининга на 11-е сутки жизни выявили генную мутацию и заподозрили СМА. После этого ребенок поступил на дообследование в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ. И уже на 20-й день диагноз был официально установлен. Специалисты ВОДКБ оперативно инициировали консилиум, в кратчайшие сроки получили разрешение на применение препарата генной терапии. В возрасте всего 1 месяца и 12 дней ребенку провели инфузию препарата в «НМИЦ здоровья детей».
В настоящее время мальчик уже прошел курс комплексной медицинской реабилитации в нейрореабилитационном отделении дневного пребывания и наблюдается в кабинете катамнеза Волгоградской областной детской клинической больницы.
«Актуальность этой проблемы невозможно переоценить. СМА — тяжелое генетическое заболевание, при котором время играет решающую роль. Без своевременного лечения оно приводит к прогрессирующей мышечной слабости и высокой смертности. Ранняя диагностика напрямую влияет на выживаемость и качество жизни детей», — отмечает заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ, врач-неонатолог Ирина Владимировна Карижская.
С 2023 года СМА включена в неонатальный скрининг в России. Это позволяет выявлять заболевание в первые дни жизни и начинать терапию до того, как произойдут необратимые изменения. Работа выстроена так, чтобы не терять ни дня. Уже в роддоме у всех новорожденных берут кровь для скрининга на целый ряд патологий. Если у ребенка выявляются отклонения, и есть подозрение на наличие одного из исследуемых заболеваний, он в кратчайшие сроки направляется на дальнейшее обследование в медико-генетическую консультацию и, при необходимости, в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей Волгоградской областной детской клинической больницы.
Здесь помимо комплексного лабораторного и инструментарного обследования подключаются узкие специалисты: врачи-неврологи, детские эндокринологи, аллергологи-иммунологи и др. Одновременно организуется подтверждающая диагностика в Медико-генетическом научном центре. После подтверждения диагноза незамедлительно начинается процедура оформления для получения генной терапии. Максимально оперативное введение генного препарата позволяет сохранить больше жизнеспособных нейронов и значительно повысить шансы на нормальное или близкое к нормальному развитие.
Специалисты подчеркивают: внедрение расширенного неонатального скрининга уже меняет ситуацию — диагнозы ставятся раньше, терапия начинается вовремя, а у детей появляется шанс на полноценную жизнь. В этом году в программу скрининга планируется включить еще два заболевания, раннее выявление которых позволяет оперативно начать лечение. Работа ведется в соответствии с целями и задачами нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь».
