Несколько капель крови из пятки малыша на 3–4-й день жизни — процедура занимает всего пару минут. Но именно она может помочь вовремя выявить серьёзные наследственные заболевания ещё до появления первых симптомов.
Неонатальный скрининг — это важная часть заботы о здоровье новорождённого. На официальном портале Минздрава России Так здорово, доступно и авторитетно рассказано, зачем нужен неонатальный скрининг, как проводится и почему родителям не стоит его бояться.
https://www.takzdorovo.ru/stati/rasshirennyy-neonatalnyy-skrining/
Что такое неонатальный скрининг?
Это исследование новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
С 2006 года во всех субъектах РФ для новорожденных проводится неонатальный скрининг на 5 врожденных и наследственных заболеваний.
С 2023 года в дополнение к неонатальному проводится расширенный скрининг новорожденных на более 40 заболеваний.
Это позволяет на ранней стадии (еще до того, как проявились симптомы) выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ и другие, в том числе редкие заболевания.
Кому проводится расширенный неонатальный скрининг?
В нашей стране это исследование проводят в родильных домах бесплатно всем новорожденным.
Для проведения исследования не нужны никакие дополнительные документы. Все дети обследуются бесплатно на территории РФ.
Когда проводится?
Со вторых суток жизни у доношенных малышей и с седьмых суток — у недоношенных.
Как конкретно проходит сама процедура?
Кровь на анализ берут из пяточки ребенка с помощью специальных маленьких устройств — скарификаторов.
Образец крови берется на два тест-бланка и транспортируется в биохимическую лабораторию.
Что делать, если мне сообщат, что результат положительный
Это еще не показатель, что есть заболевание, но критерий, что ребенок находится в группе риска. То есть эту информацию маме лучше не игнорировать.
Если мама с малышом уже выписаны из роддома, нужно обратиться в детскую поликлинику по месту жительства к участковому педиатру, медсестре или фельдшеру.
Если же мама с малышом еще находятся в стационаре на этапе выхаживания, то обратиться можно к лечащему врачу.
Для постановки окончательного диагноза проводится подтверждающая диагностика.
Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг?
Чтобы выявить заболевания, когда еще не проявились клинические симптомы. Это позволит вовремя начать лечение и избежать инвалидизации ребенка в дальнейшем.
Если диагноз подтверждается, ребенку назначат нужное лечение, а если при редком заболевании необходимы будут дорогостоящие препараты или медицинские изделия, они будут обеспечены за счет средств фонда «Круг добра».
Если возникнут еще вопросы по расширенному неонатальному скринингу, к кому обращаться?
Дополнительно проконсультироваться можно в детской поликлинике по месту жительства у участкового врача, который при необходимости направит к генетику или другому специалисту по профилю заболевания.
